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Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT) es una afección poco frecuente que causa debilidad muscular y otros síntomas. Se presenta debido a un problema con una o dos enzimas, la CPT1 o la CPT2.

Las enzimas de carnitina palmitoiltransferasa ayudan a que los ácidos grasos entren en las células para usar en la obtención de energía. Esas enzimas son muy importantes para ciertas células, como las musculares. Cuando existe una deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa, las células que necesitan los ácidos grasos para obtener energía probablemente no funcionen bien. Esto motiva síntomas como debilidad muscular y problemas de corazón o hígado.

Tipos de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

Hay dos tipos principales de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa:

  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1. Este tipo causa problemas con la enzima CPT1. Esa enzima ayuda a que los ácidos grasos entren en sus células.

  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2. Este tipo causa problemas con la enzima CPT2. Esa enzima ayuda a garantizar que su cuerpo pueda usar los ácidos grasos una vez que estos están dentro de sus células. Hay varias formas de deficiencia de CPT2. La que afecta a los adultos se llama forma miopática.

¿Cuáles son las causas la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa?

Esta deficiencia la provoca un gen anormal. Un problema con el gen podría causar que las enzimas CPT1 o CPT2 falten o no funcionen normalmente. Es posible que usted tenga deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa si heredó esta afección (se la pasaron sus padres). En la mayoría de los casos, una persona tiene que heredar un gen anormal de los dos padres.

Síntomas de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

Esta deficiencia puede causar:

  • Síntomas de bajada del nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia)

  • Problemas de hígado, como agrandamiento de este órgano

  • Daño al sistema nervioso, causado por los problemas hepáticos (hígado)

  • Coma y muerte súbita

Los síntomas pueden ser levemente distintos en cada persona. Pueden ser de leves a graves. Por ciertos períodos, es posible que las personas con esta deficiencia no presenten ningún síntoma.

La forma miopática de la deficiencia de CPT2 causa síntomas más leves. No causa problemas del corazón ni del hígado. Los síntomas pueden comenzar en cualquier momento hasta los 60 años de edad. Pueden aparecer si salta comidas, hace mucho ejercicio o se enferma. Los síntomas pueden incluir:

  • Síntomas de bajada del nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia)

  • Dolor muscular temporal

  • Debilidad cardíaca con falta de aire e hinchazón de sus tobillos

  • Daño muscular

  • Debilidad muscular

Diagnóstico de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

Es posible que usted reciba este diagnóstico de parte de un neurólogo o médico genetista. Le harán preguntas sobre su síntomas y su historia clínica (antecedentes de salud). El médico también puede preguntarle sobre los antecedentes de salud de su familia. Le harán un examen físico. Ese examen puede incluir una parte neurológica. Es posible que se realicen pruebas, por ejemplo:

  • Análisis de sangre. Se hacen para detectar si hay signos de deficiencia de CPT en la sangre. Y miden enzimas de la sangre que demuestran si el hígado está enfermo.

  • Análisis de orina. Busca proteínas llamadas cetonas. También busca otra sustancia en la orina para saber si existe daño muscular.

  • Pruebas de esfuerzo (ergometría). Ayudan a identificar el tipo de problema metabólico.

  • Estudios genéticos. Este tipo de estudio puede confirmar la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa.

  • Estudios cardíacos. Pruebas como un ecocardiograma pueden mostrar si está afectado el corazón.

Tratamiento de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

Un cambio de la dieta es el tratamiento principal de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa. La alimentación debe suministrar una gran cantidad de carbohidratos. Debe contener una cantidad baja de grasas y proteínas. También es importante comer con frecuencia. Eso puede prevenir que baje el nivel de azúcar en la sangre. También puede evitar que el cuerpo use las grasas para obtener energía. Además, usted tiene que evitar factores que desencadenen síntomas. Estos pueden incluir saltar comidas, estar expuesto al frío, estar estresado y hacer mucho ejercicio. Si le aconsejan ayunar para hacerse un análisis de sangre o un procedimiento, pregunte a su proveedor de atención médica sobre la posibilidad de recibir una infusión de dextrosa durante el período de ayunas para evitar ponerse débil.

El medicamento bezafibrato puede ayudar a las personas que tienen la forma miopática de CPT2. Puede reducir el dolor y la debilidad muscular.

Posibles complicaciones de la deficiencia de CPT

En algunos casos, la forma miopática de deficiencia de CPT2 puede causar insuficiencia renal (problemas de los riñones). Esto ocurre cuando el músculo se daña durante el ejercicio. Esto produce una sustancia química que puede dañar los riñones. Usted puede necesitar recibir líquidos por vía intravenosa (IV) o diálisis para prevenir o tratar ese problema.

El debilitamiento del corazón (cardiomiopatía) es una posible complicación de algunas formas de deficiencia de CPT. Un corazón debilitado probablemente no logre bombear tan bien la sangre. También puede producir síntomas tales como hinchazón y falta de aire (dificultad para respirar). La debilidad cardíaca no tratada puede llevar a una muerte prematura.

Los problemas hepáticos (hígado) también son una posible complicación. Los problemas del hígado pueden derivar en una bajada del nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia). Generalmente esto se desencadena por una infección. Una bajada grave del nivel de azúcar en la sangre puede causar daño cerebral. Esto puede llevar a un estado de coma y a la muerte.

Prevención de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

Si esta afección se ha pasado de padres a hijos en su familia, es posible que usted desee consultar a un especialista en genética antes de tener un bebé. Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar cuál es su riesgo de transmitir la enfermedad a su hijo. Si usted efectivamente tiene el gen anormal que provoca esta afección, tiene opciones. Si usa fertilización in vitro, se pueden hacer pruebas a los embriones para detectar la enfermedad. También se puede usar amniocentesis para detectar la afección a principios del embarazo.

Revisor médico: MMI board-certified, academically affiliated clinician
Revisor médico: Turley, Ray, BSN, MSN
Última revisión: 8/1/2017
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