Síndrome del cromosoma X frágil (líquido amniótico)

¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba de FMR1, diagnóstico molecular del cromosoma X frágil, prueba de ADN de X frágil.

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis para revisar una muestra del líquido amniótico con el fin de averiguar si es posible que su bebé no nacido tenga síndrome del cromosoma X frágil, un trastorno genético poco frecuente.

Este síndrome a menudo causa discapacidad intelectual, problemas de conducta y aprendizaje, y trastornos autistas. Esta prueba prenatal no es común. Sin embargo, podría necesitarla si usted o su pareja saben que son portadores de la mutación genética que lo causa. Es posible que también necesite esta prueba si tiene usted o su pareja tienen esta afección. Se realiza una prueba de ADN en la muestra para detectar la presencia de una alteración en el gen FMR1, que causa el síndrome del cromosoma X frágil.

Si existe la posibilidad de que su hijo tenga este síndrome, no se puede hacer nada para prevenirlo. Saber que su bebé por nacer tiene el síndrome del cromosoma X frágil puede ayudarlo a planificar de manera acorde para cuidar de un niño con necesidades especiales.

Puede usarse un análisis de sangre parecido a este para ayudar a diagnosticar a las personas que tienen síntomas de síndrome de X frágil o que tiene antecedentes familiares de dicho síndrome.

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

Es posible que se la realicen si está embarazada y tiene riesgo de tener un niño con síndrome del cromosoma X frágil. Su hijo tiene riesgo si usted tiene el síndrome o si usted o su pareja son portadores conocidos del gen que lo causa.

¿Qué otras pruebas podrían hacerme junto con esta?

Es posible que necesite otras pruebas prenatales para buscar otros factores de riesgo.

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Los resultados de la prueba pueden variar según su edad, género, antecedentes médicos, el método utilizado para el análisis y otros factores. Es posible que sus resultados no signifiquen que usted tenga algún problema. Para saber qué significan, hable con su proveedor de atención médica. 

Los resultados son normales cuando dan negativo, lo que significa que no se encontró ninguna mutación genética y que su hijo no tiene el síndrome del cromosoma X frágil.

Un resultado que da positivo significa que se encontró la mutación y que es probable que su bebé por nacer tenga el síndrome.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de líquido amniótico. La muestra se recolecta mediante un procedimiento denominado amniocentesis. El proveedor de atención médica introducirá una aguja delgada a través del abdomen y del útero que entrará en el saco lleno de líquido que rodea al bebé. Se extraerá una pequeña muestra de líquido amniótico del saco.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

La amniocentesis implica un leve riesgo de aborto espontáneo. También implica una leve probabilidad de causar anomalías congénitas (defectos de nacimiento) si se hace en una etapa demasiado temprana del embarazo. Usted puede tener cólicos o retortijones mínimos durante la prueba o después de ella. 

Es posible que necesite descansar durante el resto del día después del procedimiento. Usted debería poder retomar sus actividades normales al día siguiente.

¿Qué factores podrían afectar los resultados de mi prueba?

Es poco probable que otros factores afecten sus resultados.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

No necesita prepararse para esta prueba. Sin embargo, informe a su proveedor de atención médica todos los medicamentos, los productos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usted usa. Esto incluye los medicamentos que no necesitan receta y toda droga ilegal que pudiera estar consumiendo. 

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Maryann Foley RN BSN
Revisor médico: Raymond Turley Jr PA-C
Última revisión: 10/1/2020
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