Genética médica: estudios del ADN para la detección de defectos de un solo gen

Los genes están formados por una estructura química llamada ADN. Para buscar defectos de un solo gen, los proveedores de atención médica examinan el ADN y ven si tiene algún error. Los errores se conocen como mutaciones.

El ADN se recolecta por medio de una muestra de sangre o de saliva. O mediante un hisopado del interior de las mejillas (hisopo bucal). Hay dos maneras de revisar el ADN:

  • Estudios directos. Se hace mediante la observación el propio gen.

  • Estudios indirectos. Se hace mediante la observación de marcadores que se encuentran muy cerca del gen.

Cómo se usan los estudios directos de ADN

En los estudios directos de ADN, se observa directamente un gen para ver si hay un error. Los errores en el ADN pueden ser la presencia de una parte repetida (duplicación) de ADN, una parte faltante (deleción) de ADN o un cambio en el código del ADN (mutación puntual). Los diferentes tipos de errores provocan diferentes trastornos.

Lo primero es encontrar qué tipo de error se produce en una familia. Esto se logra revisando el ADN del familiar con el trastorno. Luego, se compara el ADN con el de otros miembros de la familia. De esta manera, es posible observar quién más padece el trastorno o es portador del gen del trastorno. Así, la familia puede saber quién corre el riesgo de transmitirlo a un hijo.

Cómo se usan los estudios indirectos de ADN

En algunos casos, todavía no se conoce el error en el gen que causa el trastorno. En estos casos, los estudios indirectos permiten buscar marcadores. Los marcadores son secciones de ADN que casi siempre se encuentran cerca de la parte de ADN que podría causar el trastorno. En los estudios, se busca un área del código genético que se transmite con el trastorno en la familia. Cuando los marcadores están cerca de un gen y se heredan juntos, se denominan "ligados". Si una persona tiene el conjunto de marcadores ligados, también tiene el gen que causa el trastorno. Los estudios indirectos de ADN también se conocen como estudios de enlaces de los ADN o mapeo genético.

Lo primero es encontrar qué tipo de error se produce en una familia. Esto se logra revisando el ADN del familiar con el trastorno. Luego, se compara el ADN con el de otros miembros de la familia. De esta manera, es posible observar quién más padece el trastorno o es portador del gen del trastorno. Así, la familia puede saber quién corre el riesgo de transmitirlo a un hijo.

Los estudios de enlaces son complejos y pueden tardar semanas o meses. La precisión de los estudios depende de la proximidad de los marcadores al gen que causa el trastorno. En algunos casos, no hay un marcador fiable. Y la prueba no es útil para detectar problemas en los miembros sanos de la familia. En muchos casos, es necesario analizar a varios miembros de la familia para encontrar un conjunto de marcadores preciso y ver quién en la familia tiene riesgo de padecer el trastorno. 

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Raymond Kent Turley BSN MSN RN
Revisor médico: Rita Sather RN
Última revisión: 4/1/2022
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